在医学遗传学的广阔领域中，基因突变这一概念如同一把双刃剑，既蕴含着治愈疾病的希望，又潜藏着不可预知的挑战，基因突变是指DNA序列发生的永久性改变，它可以是自然发生的，也可以是因环境因素、化学物质、辐射等外部刺激诱发的。
从积极的角度看，基因突变是生物进化的驱动力，为人类提供了对抗疾病的新策略，某些基因突变能赋予个体对疾病的天然抵抗力，如某些人群因携带特定基因突变而对艾滋病病毒表现出较强的免疫力，另一方面，有害的基因突变则可能导致遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等，给患者及其家庭带来沉重负担。
医学遗传学的研究不仅在于利用基因突变的正面效应，更需警惕其潜在风险，通过精准医疗、遗传咨询和筛查等手段，为患者提供个性化的治疗方案，同时预防遗传性疾病的传递，这一领域的发展，要求我们以科学的态度和人文的关怀，平衡好“双刃剑”的两面，为人类的健康福祉保驾护航。
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基因突变，医学遗传学中的双刃剑——既是疾病之源也是治疗之钥。
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